按染色体异常与否,可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45,X0、45,X046、XX嵌合体、47,XXY、47,XXX等染色体异常。染色体核型正常型主要包括(1)单纯性腺发育不良;(2)染色体表型与染色体核型不一致,主要包括46,XX男性、46,XY女性和卵睾DSD;(3)性激素合成酶缺陷,如芳香化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症;(4)性激素作用缺陷,如雄激素不敏感综合征,LH抵抗综合征。
Klinefelter综合征
其典型核型为47,XXY或46,XY47,XXY嵌合。少见核型为48,XXXY、48,XXYY、49,XXXYY、49,XXXXY等。主要的临床表现为:**小而质硬、**短小、男性**发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高Gn、低雄激素等。
Turner综合征
其典型核型为45,X0或45,X046,XX嵌合;少见核型为45,X046,XY嵌合、45,X047,XXX。结构异常核型常见的是:46,XXi(Xq)、46,XXi(X)、46,XXq-、46,XX-、46,X,r(X)等。主要临床表现为:卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高Gn和低雌激素等。
性反转
指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种:46,XY女性,染色体核型46,XY,性腺为卵巢,外生殖器为女性;46,XX男性,染色体核型46,XX,性腺为**,外生殖器为男性。此类患者多数发育不良,如卵巢多为条索状性腺,且有恶变可能。
卵睾DSD
该病是指个体同时有**和卵巢两种性腺组织的DSD。体内所具**和卵巢皆可有内分泌功能,即体内同时有雄激素和雌激素,但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性,也可表现为男性,第二性征的发育往往随占优势的激素而定,因此Gn水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置,可分为:单侧性,一侧为卵睾,另一侧为卵巢或**;双侧型,两侧均为卵睾;分侧型,一侧为卵巢,另一侧为**。
性激素合成缺陷
主要是因为在类固醇激素的合成过程(图1)中,缺少细胞色素450(CY)17和17α-羟化酶17,20-碳链裂解酶,CY的缺乏会导致17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏,最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形,女性性
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